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2022-03-17
一例因左側臀部疼痛入院患者,經至本元溯S檢測發現患者攜帶UPS6基因重排,最終診斷為軟動脈瘤樣骨囊腫。經手術治療治愈。USP6基因重排檢測是本次案例的關鍵點。
一例因無意中發現左肩部腫塊入院患者,經過影像學、免疫組織化學檢測,最終診斷為細胞性骨外黏液樣軟骨肉瘤。案例強調了分子檢測的必要性。
至本醫療NGS檢測和MTB會診在精準診療腫瘤臨床診斷及鑒別診斷發揮著至關重要的聯合作用,保護了患者的最大臨床獲益。
2022年2月22日,本次邀請到復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授聯合哈佛大學麻省總醫院吳群力教授主持至本國際分子腫瘤專家委員會在線會診(MTB),本期中美會診研討了2例罕見疑難骨軟組織腫瘤病例,特邀嘉賓哈佛大學麻省總醫院Petur Nielsen教授、復旦大學附屬腫瘤醫院朱雄增教授、陳勇教授、還有北京大學腫瘤醫院高天教授。內容精彩,不容錯過。
患者基本信息
患者:39歲,男性
主訴:左側臀部疼痛2月余,活動受限
入院檢查:CT及MR提示髂骨髖臼后方占位;穿刺活檢診斷為骨化性肌炎;IHC結果顯示CD68/kp1(多核巨細胞+),SMA(間質+);熒光原位雜交 t(17p13.2)(USP6) :>40%腫瘤細胞內可見單獨紅色信號,傾向(+),即有USP6基因相關易位;PET-CT左側臀小肌軟組織腫塊,FDG代謝增高,考慮MT
初步診斷:左臀部骨化性肌炎,建議手術切除
病理診斷:(左臀部腫塊)軟動脈瘤樣骨囊腫
治療經過:
至本檢測結果
至本基因報告(DNA+RNA,左臂部腫物)結果:
時間:2022年1月
變異情況:患者本次檢測到TMEM263-USP6融合,研究報道,約70%的原發性動脈瘤樣骨囊腫(aneurysmal bone cyst,ABC)存在USP6基因融合[PMID: 31611201],提示該融合對動脈瘤樣骨囊腫的診斷具有一定的指導意義。
王堅教授:請問TMEM 263與USP6融合是目前為止還沒有被描述過新融合。是否可能是亞組織ABC中的一種新的融合轉錄形式嗎?
Nielsen教授:目前還沒有見過這種特殊的融合,但目前ABC案例中已經出現了各種不同的融合,在伴有USP6的動脈瘤骨囊腫中起到了推動作用。即使出現了以前從未描述過的各種不同的融合,我還是認為沒有任何意義。重要的是USP6,而不是融合了什么,當然這是我對USP6易位腫瘤的觀點。
高天教授:眾所周知,動脈瘤性骨囊腫出現在長骨或脊柱的干骺端,很少發生在髂骨中。其次,幾乎ABC的病變位于髓內,極少見于骨表面。在這種情況下,病變是在髂骨外的,這使得診斷非常困難。一些文獻顯示相比原發ABC攜帶 USP6重排,繼發性ABC患者沒有攜帶USP6重排。所以患者應該是原發性ABC。
患者基本信息
本次MTB會診邀請到國內外頂級泌尿專家,針對一例TFE3基因變異的腎細胞癌患者分享在治療用藥的經驗。
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2022-02-07