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至本精準案例夾 | OrigiCUP AI精準預測原發灶不明癌（CUP），助力臨床診斷
2021-11-11
在這里記錄和分享真實的腫瘤患者獲益案例，點亮生命之光，推動精準診療！
——從精準診療的視角來剖析腫瘤病例！
導讀
原發灶不明癌（CUP）約占所有惡性腫瘤的5%～10%，很多患者因為難以明確原發灶，因而無法獲得有效的治療。
OrigiCUP AI是至本醫療設計的一種基于機器深度學習的技術，利用人工智能技術輔助醫生對于原發灶不明癌患者的診斷，綜合準確率達到83%，并支持24種常見腫瘤預測。
OrigiCUP AI精準病例
患者：52歲，男性
主訴：下腹痛2月
入院檢查：腸鏡提示息肉并做息肉切除手術；胸腹部CT提示縱隔及腹腔、腹膜后多發腫大淋巴結，CT及PET-CT提示全身多處淋巴結轉移，頸部淋巴結穿刺病理提示低分化癌，不排除轉移；免疫組化提示鱗狀細胞癌。
臨床初步診斷：淋巴結轉移性癌，需要結合臨床全身檢查進一步明確原發灶。
OrigiCUP AI預測過程
第一步：至本NGS大panel元溯檢測顯示，發現明確/潛在臨床意義變異28個，意義不明變異31個，腫瘤突變負荷（TMB-H）提示免疫治療。
第二步：基于送檢樣本的基因變異結果，進行 OrigiCUP AI原發灶不明癌的模型預測，預測可能性排序前三腫瘤類型為：食管腫瘤（預測可能性44.3%）、非小細胞肺癌（預測可能性27.3%）、胃腫瘤（預測可能性10.9%）。
基于病理、影像學檢查、OrigiCUP AI預測結果，臨床專家和患者最終選用了食管鱗狀細胞癌的治療方案，并同意采用TP化療方案，患者化療效果良好。
臨床上大約有5%～10%的惡性腫瘤即使通過詳細的病史、完善的輔助檢查也不能確定原發位點，這些腫瘤稱之為原發灶不明轉移癌（CUP）【1】。世界范圍內，CUP位列最常見的十大癌癥之一，死亡率排名第4位。CUP中位診斷年齡約為60歲，男性發病率略高于女性。
與此同時，人工智能作為一種新興的顛覆性技術，正在逐步釋放著科技革命和產業變革積蓄的巨大能量，并深刻改變了人類生產生活方式和思維方式。人工智能（AI）是否可以助力精準醫學，明確腫瘤的原發灶部位？這是長久以來科學和醫學一直在努力的方向。
2021年5月5日，哈佛醫學院 Faisal Mahmood 團隊在 Nature 期刊發表了題為：AI-based pathology predictsorigins for cancers of unknown primary 的研究論文【2】。研究團隊開發了一種人工智能（AI）系統，該系統使用常規組織學切片就能準確查找轉移性腫瘤的起源，同時對原發灶不明癌癥（Cancerof Unknown Primary，CUP）進行鑒別診斷。研究團隊在317個原發灶不明癌癥（CUP）中測試了該AI模型，結果發現該AI模型的診斷與病理學家的一致率為63%，Top3診斷一致率為82％。
一項針對原發灶不明腫瘤的研究發表在《JAMA Oncology》【3】，通過對200例CUP患者的基因測序結果進行分析，顯示有85%（169/200）的CUP患者可以通過全面的基因檢測找到可靶向的基因變異。值得關注的是，至本醫療科技CEO王凱博士主導了這項研究。
2021年，至本醫療重磅推出了行業首個基于基因變異的CUP預測模型，通過人工智能深度學習算法深度挖掘患者臨床及基因檢測數據中的信息，精準預測患者腫瘤起源，支持24種常見腫瘤預測，TOP3驗證綜合準確率達到83%，輔助臨床醫生對CUP患者進行準確診斷，進而及時而精準的調整治療策略。目前，該產品已經獲得相關發明專利的授權。
臨床意義和展望
對于原發灶不明癌患者的診療主要是尋找原發病灶，并根據原發灶選擇相應的治療策略，但這一過程異常艱辛，很多患者因難以明確原發灶，而無法獲得有效的治療。
在AI技術的輔助下，腫瘤的原發灶能被更加廣泛地確定，患者的預后也能被顯著改善，是一個令人興奮的消息。至本希望未來能利用高通量測序技術所獲取的腫瘤變異數據，將AI模型應用在更多原發灶不明癌的診斷中，并參與臨床試驗，以確定它是否可以提高診斷能力和患者預后。
OrigiCUP AI機器深度學習技術
OrigiCUP AI是一種基于機器深度學習，進而推斷常見實體腫瘤類型診斷概率的方法。該方法基于中國腫瘤人群大數據庫，通過人工智能深度學習算法深度挖掘患者臨床及基因檢測數據中的信息，并將學習到的知識與患者腫瘤數據建立聯系，以此總結推斷其腫瘤類型或原發灶，以便輔助臨床醫生進行CUP 的進一步鑒別診斷，簡單、快速，最快24小時即可出具檢測結果。
使用更多的突變類型數據進行預測、包括DNA上的點突變、插入、缺失、拷貝數變異及融合等數據；
可以預測出常見癌癥類型的概率，協助免疫組化結果；
針對大Panel、WES、WGS不同特征數據設計模型；
目前，OrigiCUP AI已獲得國家知識產權局授予的發明專利證書，至本醫療也成為首家擁有AI輔助診療CUP的精準醫療公司。
自2016年創辦以來，至本便明確了自己的定位，即以數據驅動為核心，推出國內首家數字化診療服務平臺。未來，至本醫療將繼續推動檢測技術、生信算法和AI人工智能技術的不斷迭代和優化，持續助力腫瘤精準診療。
1.洪亮, HONGLiang. 原發灶不明轉移癌的臨床診斷[J]. 國際腫瘤學雜志, 2008, 35(10):759-762.
2.Lu MY, Chen TY, Williamson DFK, et al. AI-basedpathology predicts origins for cancers of unknown primary. Nature.2021;594(7861):106-110. doi:10.1038/s41586-021-03512-4.
3.Ross Jeffrey S,Wang Kai,Gay Laurie et al.Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: NewRoutes to Targeted Therapies.[J] .JAMA Oncol, 2015, 1: 40-49.